+7 (499) 653-60-72 Доб. 817Москва и область +7 (800) 500-27-29 Доб. 419Федеральный номер

Синдром шерешевского тернера кариотип

ЗАДАТЬ ВОПРОС

Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть представлена со структурной аномалией: изохромосома Х i , кольцевая Х- хромосома r X делеция короткого плеча Х-хромосомы Xp- , делеция длинного плеча Х-хромосомы Xq- которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие гонад, процессы роста и полового развития, нарушение их функции приводит к выраженной задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам. В зависимости от того, какой кариотип у пациентки, проявления синдрома могут варьировать от типичных признаков синдрома до их полного отсутствия. Задержка полового развития дисгенезия гонад, гипергонадотропный гипогонадизм. В результате хромосомных аномалий у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:

Моносомия по X-хромосоме XО. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в году советским эндокринологом Н.

Эндокринология - Синдром Шерешевского — Тернера

Моносомия по X-хромосоме XО. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в году советским эндокринологом Н. Шерешевским , который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития.

В г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм , кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. Этиология заболевания моносомия по X-хромосоме была раскрыта Ч. Чёткой связи возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом , угрозой выкидыша , а роды часто бывают преждевременными и патологическими.

Нарушение формирования половых желёз при синдроме Шерешевского-Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы X-хромосомы. У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция обратное развитие , и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют.

Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского-Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития. При синдроме Шерешевского-Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад.

Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек , а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Рентгенологически при синдроме Шерешевского-Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов коарктация аорты , незаращение боталлова протока , незаращение межжелудочковой перегородки , сужение устья аорты , пороки развития почек.

Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития.

Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота [ источник? Все регионы мира и культуры затрагиваются данной патологией примерно одинаково. Отставание больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения.

Для доношенных новорождённых характерна малая длина 42—48 см и масса тела — г и менее. Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота.

В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского-Тёрнера отличается определённым своеобразием.

Нередкими признаками являются геродермия патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую и мошонкообразный вид больших половых губ , высокая промежность, недоразвитие малых половых губ , девственной плевы и клитора , воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены.

Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции [2]. В психическом статусе больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов [2]. Диагноз синдрома Шерешевского-Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина вещества клеточного ядра и исследовании кариотипа хромосомного набора. Дифференциальный диагноз проводится с:. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами.

Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация назначение женских половых гормонов , которую следует проводить с 14—16 лет.

Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику питание половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином. Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского-Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией.

Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Синдром Шерешевского-Тёрнера Кариотип 45, X0.

МКБ Q 96 Умственная отсталость у детей и подростков. Дата обращения 19 июля В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема , иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 14 мая года. Для улучшения этой статьи желательно :.

Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей. Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров. После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником. Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода. Синдромы в эндокринологии.

Синдром апинеализма. Токсическая аденома синдром Пламмера Синдром Пендреда. Синдром гиперкортицизма синдром Кушинга Врождённая гиперплазия коры надпочечников адреногенитальный синдром Синдром Уотерхауса-Фридериксена Гипокортицизм Синдром Конна.

Синдром Мориака Синдром Нобекура. Категории : Синдромы по алфавиту Заболевания по алфавиту Хромосомные болезни Анеуплоидия Интерсекс-вариации. Скрытые категории: Страницы, использующие волшебные ссылки ISBN Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных Википедия:Нет источников с октября Википедия:Статьи без источников тип: болезнь Википедия:Статьи без ссылок на источники с мая года Википедия:Статьи к переработке Википедия:Запросы на перевод с английского.

Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 11 октября в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Условия использования. Политика конфиденциальности Описание Википедии Отказ от ответственности Свяжитесь с нами Разработчики Заявление о куки Мобильная версия.

Кариотип 45, X0. Q 96 Q96 , Q Для улучшения этой статьи желательно : Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей.

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Впервые описал это заболевание Н. Характерная генетическая карта для данного заболевания была выявлена Ч. В данный момент описаны многие характерные симптомы и некоторые механизмы возникновения СШТ, а также предложены варианты лечения. Об этом и пойдёт речь. Самыми часто встречающимися симптомами являются:. Рисунок 1. Крыловидны кожные складки на шее у больной СШТ.

Вы точно человек?

Синдром Шерешевского-Тернера синдром Тернера, Turner syndrome — хромосомное нарушение, связанное с моносомией по Х-хромосоме, приводящее к появлению женского фенотипа; встречается с частотой новорожденных. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные не менее млн пар нуклеотидов хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность недели , высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры. Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции КФ-ПЦР , который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий , в том числе и синдрома Шерешевского-Тернера Рис.

Русский язык. Атлас анатомии.

В одной из недавних статей мы говорили о синдроме Клайнфельтера , мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Синдром Шерешевского — Тернера дисгенезия гонад — заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, вследствие чего происходит резкое нарушение развития гонад в раннем эмбриональном периоде. Синдром встречается сравнительно редко 1 случай на родившихся девочек. Исторические данные.

Синдром Шерешевского-Тернера

Особенности полового развития девочек с синдромом Шерешевского—Тернера с разным кариотипом. Украинский научно-практический центр эндокринной хирургии, трансплантации эндокринных органов и тканей МЗ Украины, г. Киев, Украина. Пициенты и методы.

Все записи Все дневники DatsoPic 2.

Шерешевского-Тернера синдром

К диагностике синдрома Шерешевского -Тернера в неонатальном периоде. Синдром Шерешевского - Тернера моносомия Х-хромосомы, синдром ХО, первичный агонадизм обусловлен аномалией половых хромосом, а именно изменением их числа или структуры. Данный синдром впервые был описан в г. Шерешевским, а в г. В г. Наиболее частыми причинами классического варианта болезни являются нерасхождение хромосом в процессе деления гаметы, в результате чего формируется зигота с аномальным кариотипом; утрата Х-хромосомы при оплодотворении.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЁРНЕРА: СИМПТОМАТИКА, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ, МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

Для решения особо сложных вопросов наша юридическая консультация онлайн круглосуточно позволит получить суждения по правовым вопросам нескольких опытных юристов. Все специалисты, сотрудничающие с порталом, имеют высшее профессиональное образование, опыт юридической деятельности. Юридические рекомендации в области трудового законодательства регламентируют правовые отношения между менеджментом организации и сотрудниками. Спорные проблемы, возникающие в результате нарушения прав одной из сторон, решат квалифицированные юристы.

Обширный круг дилемм от предоставления отпусков и больничных, нюансов, связанных с оплатой труда, до спорных моментов при увольнении кадровых единиц рассматриваем в кратчайшие сроки. Консультация и помощь юриста онлайн представляет собой интерактивное юридическое сопровождение вашей фирмы.

Синдром Шерешевского-Тёрнера (в англоязычных странах – синдром Тёрнера или X0-синдром) представляет собой вариант изменения кариотипа.

кариотипы. 1. Моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип 45(ХО)

Бесплатная консультация обычно не занимает слишком много времени, но если вы переходите к другой стадии урегулирование вашей проблемы, вы полное завершение дела может потребовать достаточно длительного периода. Все чаще можно встретить юридические компании, которые согласны предоставить услугу консультации юриста, адвоката совершенно бесплатно на постоянной основе. Ведь, по сути, далеко не каждое дело занимает много времени.

А любые дальнейшие действия со стороны юристов по составлению документов, или их подаче в нужные инстанции будут оцениваться по отдельному грабительскому прайсу. И на все эти условия человек уже согласился (подпись то - есть).

Юридическая консультация в Новосибирске бесплатно, Бесплатная юридическая консультация. Юридическая консультация в Новосибирске бесплатно, Юридическая консультация. Юридическая консультация в Новосибирске бесплатно, недвижимость, продажа недвижимости, недвижимость цены, продажа квартир, объявления недвижимость, купить квартиру, агентство недвижимости, новостройки, продать квартиру, покупка квартиры, куплю квартиру, цена квартиры, стоимость квартир, вторичное жилье, аренда квартир, квартиры без посредников, обмен квартир, снять квартиру, сдать квартиру, квартиры в новостройках, объявление квартира, жилье цены, база недвижимости, агенство недвижимости, аренда жилья, аренда недвижимости, недвижемость, покупка недвижимости, коммерческая недвижимость, однокомнатная квартира, ипотека, продажа дом, рынок недвижимости, договор, образцы договоров, типовые договора, договор на оказание услуг, договор аренды, договор услуг, примеры договоров, договор поставки, договор купли продажи, договор скачать, формы договоров, трудовой договор образец, договор на обслуживание, трудовой договор, договор подряда, договор на оказание, договор между физическими лицами, договор дарения, бланки договоров, безвозмездный договор, договор залога, Юридическая консультация.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Бесплатная юридическая консультация - Юрист по телефону Сайт дает возможность получить бесплатую юридическую помощь от онлайн юриста Круглосуточная юридическая консультация бесплатно онлайн поможет решить семейные трудовые, гражданские, наследственные, жилищные и другие правовые вопросы.

Консультация юриста в реальном времени разъяснит положения Трудового, Гражданского, Семейного Кодекса и других законов, сделает анализ практики судов по спорным ситуациям.

Тогда консультация юриста бесплатно по телефону круглосуточно - именно то, что вам необходимо. Образом, любой пользователь сети интернет круглосуточная онлайн помощь юриста алиментов также можно условно разделить две.

Скажите, с учетом того что я ранее не судима, и в тот момент очень боялась за жизнь и здоровье своего ребенка, можно ли в суде подать прошение о прекращении дела в связи с деятельным раскаянием. Мой знакомый - гражданин Украины.

Приехав по делам в Россию, вчера вышел выносить мусор.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Хромосомные болезни
Комментарии 3
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Степанида

    Согласен, эта замечательная мысль придется как раз кстати

  2. Валерий

    сказка

  3. Валентина

    Нашел сайт с интересующей Вас вопросом.